L''hyperplasie surrénalienne congénitale est une maladie autosomique récessive, due le plus souvent à une déficience de l''enzyme 21-hydroxylase codée par le gène CYP21, localisé sur le chromosome 6. Cette déficience conduit à une accumulation d''androgènes dans la glande surrénale, ainsi qu''à un déficit en gluco- et parfois minéralo-corticoïdes...