L'ouvrage des anomalies osseuses constitutionnelles tire son originalité d'une approche

pluridisciplinaire, permettant de rapprocher dans un seul livre les compétences de différents

spécialistes : pédiatres, obstétriciens, généticiens, radiologues et orthopédistes pédiatriques.

Il s'agit d'un travail de synthèse en accord avec le fonctionnement actuel des

centres d'expertise périnatale.

Il s'agit du seul ouvrage dans la littérature française et anglosaxone qui permette d'aller

au-delà des seules données de la radiologie conventionnelle, en développant l'importante

contribution des autres méthodes d'imagerie, incluant l'échographie 3D ou 4D, l'IRM anténatale,

le scanner anté- et post-natal. Ces méthodes tendent à bouleverser le dépistage

et la prise en charge médico-chirurgicale des anomalies osseuses constitutionnelles. L'iconographie

est enrichie par la qualité des experts, plus particulièrement pour l'imagerie anténatale

qui ne cesse de se développer et qui fait désormais partie intégrante du conseil

génétique.

Comme dans tous les domaines de la pathologie médicale, la génétique a bouleversé la

prise en charge des anomalies osseuses constitutionnelles, et ce livre permet d'en décrire

les données les plus récentes et leurs conséquences pratiques sur le conseil familial. Nous

avons volontairement rappelé les définitions du «langage génétique» dans la deuxième

partie de l'ouvrage intitulée «glossaire» pour permettre une meilleure communication

entre les différents spécialistes concernés par cette pathologie.

Pour éviter l'écueil d'un catalogue interminable sur les anomalies osseuses constitutionnelles,

l'auteur propose de compartimenter le livre pour acquérir plusieurs niveaux de

compétences. La première partie de l'ouvrage est volontairement limitée à la description

détaillée des plus fréquentes anomalies osseuses constitutionnelles pour permettre au lecteur

d'avoir rapidement une connaissance approfondie des maladies les plus courantes.

La deuxième partie de l'ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider

les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d'anomalies osseuses constitutionnelles

et leurs nombreux diagnostics différentiels.

Etant donné l'introduction de la notion de «handicap potentiel», il a été développé les

données d'une approche thérapeutique pédiatrique globale, essentiellement orthopédique,

psychologique et kinésithérapique. Il s'agit là encore d'une spécificité de cet ouvrage

de décrire à la fois les données cliniques et les bases thérapeutiques.

Enfin pour conclure l'ouvrage, l'auteur a bénéficié de l'immense culture de l'américain Philippe

Jeanty. En plus de nous avoir offert l'iconographie de son site internet d'échographie

anténatale, il a fait une étonnante synthèse du regard des artistes au fil de l'histoire sur le

terme du «nanisme». Cela démontre la constance du caractère normatif de notre société

et nous encourage à donner un regard plus humaniste sur cette «pathologie», au-delà de

tout préjugé, avec l'acceptation inconditionnelle de la notion de différence comme préliminaire

d'un enrichissement mutuel.