Les maladies sont présentées par voies métaboliques autour de schémas sur lesquels sont indiqués les blocages enzymatiques. Contient deux sortes de fiches : celles où la maladie en cause est diagnostiquée de façon courante et celles où le diagnostic est faisable, mais non encore vérifié. Dans le premier cas, chaque fiche indique les prélèvements nécessaires et les laboratoires opérationnels.