Le cancer est considéré comme étant une maladie du génome conduisant à une prolifération cellulaire incontrôlée en rapport avec l'accumulation d'altérations génétiques. Les progrès récents de la biologie moléculaire ont permis la mise en évidence directe des gènes ou des altérations de gênes (par la réaction de polymérisation en chaine, l'hybridation, le séquençage...