La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques de l'enfant dans les populations européennes touchant environ 1/2500 nouveaux nés. Elle est dûe à des anomalies moléculaires du gène CFTR. Depuis l'identification de la mutation majoritaire, F508del, plus de 1900 mutations ont été décrites témoignant de la grande hétérogénéité génotypique de la maladie...