L''amaurose congénitale de Leber (ACL) est une cécité néonatale héréditaire hétérogène au plan génétique et physiopathologique. L''analyse moléculaire des 6 gènes connus en 2002 et des 2 gènes identifiés par ce travail de thèse a permis de mettre en cause l''un d''entre eux dans 52% des 300 familles analysées...