Syndromes dysmorphiques

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue

française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux

dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des

centres de référence maladies rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs »

ont participé à sa rédaction.

Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques

permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en

quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas

l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données

cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux

définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la

prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. Comme le lecteur pourra s'en

rendre compte, de nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment

grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.

Nous avons choisi une classification par organe ou par spécialité, facilitant la lecture et la

recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés

à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres

de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins

d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteints de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale.