Le développement du système endocrinien est initié dès la fécondation ; il va

se poursuivre pendant la vie foetale. Dès la période néonatale, certaines

endocrinopathies se manifestent, avec les particularités propres à cet âge de

la vie. Évoquer la biologie du développement des glandes endocrines nous fait

entrevoir la complexité de ces phénomènes et les connaissances accumulées

permettent de mieux comprendre leur évolution tout au long de la vie.

Certaines maladies sont héréditaires, d'autres sont dues à des mutations

géniques après la conception. Certaines sont accessibles au diagnostic

prénatal, d'autres au dépistage et au diagnostic néonatal. Interpréter la

symptomatologie chez le nouveau-né demande de l'expérience car le

raisonnement clinique, l'interprétation des examens et le traitement sont très

différents chez un prématuré, un hypotrophique, un nouveau-né à terme par

rapport à l'enfant plus grand.

Des gènes du développement de l'hypophyse ou de la différentiation sexuelle

aux urgences métaboliques et endocriniennes néonatales, de la

reconnaissance des syndromes génétiques à la prise en charge d'un goitre

foetal ou d'une ambiguïté sexuelle, ceci représente un vaste parcours : il faut

l'intervention de bien des spécialistes pour l'entreprendre. Certaines

endocrinopathies chez la femme enceinte influencent le fonctionnement

endocrinien foetal, dépendant par ailleurs du placenta : les altérations de celui-ci

sont notamment à l'origine de certaines causes de retard de croissance

intra-utérin. C'est pourquoi les pédiatres, quel que soit leur mode d'exercice,

les généticiens, les chirurgiens pédiatres, les échographistes et les

radiologues, les endocrinologues, les gynécologues et les obstétriciens

trouveront de l'intérêt à consulter régulièrement cet ouvrage.