La vocation de ce livre est d'être une aide au diagnostic précoce des cas de pathologies rares.

À l'inverse de nombreuses pathologies d'organes, dont le diagnostic repose sur un test de confirmation unique, poser le diagnostic de maladie systémique nécessite le plus souvent de rassembler plusieurs faisceaux d'arguments, concordants.

Ainsi, il existe de nombreux critères diagnostiques ou de classification de ces pathologies systémiques. Pour faciliter la tâche du praticien, nous avons rassemblé dans cet ouvrage les critères diagnostiques et de classification les plus utilisés pour chaque pathologie systémique.