Présente systématiquement, après quelques rappels de génétique classique et moléculaire, le passage, pour un ensemble de grandes fonctions, de la biochimie normale à la pathologie. Le contenu est constamment étoffé par des encadrés, des figures et des tableaux synthétiques fournissant des informations complémentaires. Le contrôle des connaissances est assuré par des questions ouvertes et des QCM.