Décrit non seulement toutes les complications liées à la cystinose connues à ce jour mais aussi les données épidémiologiques récemment acquises, les problèmes diagnostiques, techniques, de suivi des patients. Pose également le problème d'un diagnostic de la cystinose au stade prénatal, du clonage de gène, enfin de l'espoir de traitement de la cystinose.