Les maladies héréditaires du métabolisme représentent un groupe d'affections génétiques ayant en commun la dysfonction d'enzymes ou d'autres molécules impliquées dans le métabolisme cellulaire. Elles sont classées en maladies par intoxication (groupe I), maladies par déficit énergétique (groupe II) et maladies par déficit du métabolisme des molécules complexes (groupe III)...