Dysferlinopathies : développement d outils diagnostics et de thérapies

Éditeur: Presses Académiques Francophones
2012304 pagesISBN 9783838174549
Format: BrochéLangue : Français
Les dysferlinopathies constituent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives comprenant la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans le gène DYSF entrainant une absence de la proteine dysferline qui est impliquée dans la réparation de la membrane musculaire...
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