Regroupe l'ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire, dont les écueils ont été analysés et commentés. L'intérêt de la biologie moléculaire est également illustré dans des domaines autres que les maladies monogéniques les plus fréquentes (mucoviscidose, hémophilies, anomalies de l'hémoglobine...), sans négliger les maladies les plus rares.